Displasia Fibrosa

Martín Mondino. Médico Residente de 2º año. Cátedra de Anatomía y Fisiología Patológicas, Facultad de Ciencias Médicas UNR.

Gustavo Lembo. Médico Patólogo. Cátedra de Anatomía y Fisiología Patológicas, Facultad de Ciencias Médicas UNR.

CASO CLÍNICO

Paciente de sexo femenino de 28 años que consulta al servicio de traumatología por traumatismo en miembro inferior izquierdo. Se le realiza una placa radiográfica y en la misma se aprecia en el extremo proximal de peroné una lesión bien circunscripta, radiotransparente, que mide 4 cm de diámetro mayor y que se encuentra en contacto con la cortical, sin comprometerla.

Se decide realizar biopsia de la lesión por punción bajo guía tomográfica, la cual se informa como displasia fibrosa.

Posteriormente se lleva a cabo la resección del segmento proximal del peroné. La pieza se remite al servicio de Anatomía Patológica, donde se ratifica el diagnóstico de displasia fibrosa.

DISPLASIA FIBROSA

La displasia fibrosa es una lesión osteofibrosa, la cual es clasificada por algunos autores, como un defecto del desarrollo que se caracteriza por una sustitución de hueso laminar normal por un tejido fibroso que contiene trabéculas de tejido óseo inmaduro anormales y pequeñas, formado por una metaplasia del estroma fibroso óseo.

Puede afectar a un solo hueso (monostótica) o a varios huesos (poliostótica). La forma monostótica se observa en niños mayores y adultos jóvenes, mientras que la poliostótica es menos común, con distribución unilateral, y generalmente se asocia con una disfunción endócrina, pubertad precoz en el sexo femenino, y áreas de hiperpigmentación cutánea (Sindrome de McCune-Albright).

La localización más frecuente de la forma monostótica es el fémur (con predilección por el cuello femoral), la tibia y las costillas (es la lesión benigna más frecuente de las costillas), y la base del cráneo. La displasia fibrosa tiene una localización central en el hueso, que habitualmente respeta la epífisis en los niños y el extremo articular óseo en los adultos.

Debido a que la lesión es habitualmente asintomática, la mayoría de las veces es un descubrimiento fortuito en una radiografía realizada por otros motivos. En raras ocasiones se acompaña de dolor local intermitente y deformidad. La complicación más común es una fractura patológica a través de una estructura ósea debilitada. Esto puede ser la presentación inicial en lesiones localizadas en las extremidades inferiores.

La forma poliostótica tiene a menudo una apariencia más agresiva. Las lesiones se distribuyen en distintos lugares del esqueleto, mostrando (más del 90% de los casos) por un lado del organismo. A menudo se afecta la pelvis, seguido en frecuencia de los huesos largos, el cráneo y las costillas; asimismo, el extremo proximal femoral es un lugar frecuentemente afectado.

A diferencia de la displasia fibrosa monostótica, esta lesión es habitualmente sintomática. Muchos pacientes presentan cojera, dolor en miembros inferiores, o fractura patológica debido a la afectación esquelética.

PRUEBAS RADIOLÓGICAS

La mayoría de estas lesiones son radiotransparentes en la Rx, con características de “vidrio esmerilado” o incluso apariencia vesiculada. Algunas de ellas pueden contener calcificaciones esparcidas en su estructura como las lesiones condroides. Un foco solitario de displasia fibrosa puede estar rodeado por un característico borde grueso de hueso reactivo dando lugar al “signo del anillo”. Aunque la cortical puede estar adelgazada e incluso modelada alrededor de la lesión, raramente es involucrada directamente.

ANATOMÍA PATOLÓGICA

La displasia fibrosa consiste en un agregado de tejido conectivo fibroso moderadamente denso, compuesto por conjuntos de células fusiformes, entrecruzadas por haces que contienen trabéculas óseas distribuidas al azar. Las trabéculas son irregulares, curvadas y ramificadas con escasas conexiones. Las fibras de colágeno del estroma se continúan característicamente con las trabéculas óseas. En microfotografías de bajo poder de resolución dan lugar a imágenes semejantes a “letras chinas” o incluso “sopa de letras”.

Las trabéculas óseas en esta condición no se transforman en hueso laminar, lo que sugiere que la displasia fibrosa representa un defecto de la maduración, de modo que el proceso de formación de hueso es detenido en una fase temprana. La transición entre hueso normal y anormal con frecuencia es abrupta.

La etiología de esta alteración del desarrollo fibro-óseo, según diversos autores, es consecuencia de una mutación del gen GNAS-I (subunidad alfa de la proteína G de los osteoblastos), que ocasiona una aumento en la actividad adenilato-ciclasa, provocando un aumento en la proliferación y diferenciación celular, que da lugar a una excesiva y desordenada cantidad de colágeno.

La displasia fibrosa puede ser complicada con el desarrollo de un sarcoma primario de hueso, especialmente el osteosarcoma, así como también por un condrosarcoma.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Aunque la displasia fibrosa tiene determinadas características, ocasionalmente puede parecer un ostesarcoma fibroblástico y un fibrosarcoma. En el osteosarcoma las células y los núcleos son pleomórficos y las mitosis frecuentes. Además la formación tumoral es más amorfa, sin la estructura trabecular típica.

El adamantinoma puede semejar ser una displasia fibrosa cuando se acompaña de tejido fibroblástico abundante. Sin embargo la características distintas de las células epiteliales (las cuales en los casos muy dudosos pueden ser identificadas mediante marcadores epiteliales inmunohistoquímicos) suelen ser diagnósticas.

Cuando la formación ósea es limitada, como en algunos casos de displasia fibrosa,  puede existir algún problema con el diagnóstico diferencial de fibroma no osificante.

TRATAMIENTO

El tratamiento en niños y en adultos es una tarea desafiante y debe ser, dentro de lo posible, conservador.

En formas unifocales el tratamiento quirúrgico está relacionado con molestias u otros trastornos funcionales que pueden presentarse, y consiste en la extirpación de las lesiones óseas y el relleno con injertos de hueso esponjoso.

Las fracturas espontáneas curan en los plazos normales pues el callo presenta zonas osteolíticas que no garantizan su solidez; las pseudoartrosis son poco frecuentes. Las deformidades se pueden corregir por osteotomía y  los resultados pueden ser variables

Las lesiones poliostóticas tienden a permanecer más activas o agresivas y, ocasionalmente, sufren transformación maligna a osteosarcoma o fibrosarcoma.

BIBLIOGRAFÍA

– Displasia fibrosa poliostótica. Presentación de un paciente. Dr. Hernández Ruiz E, Dra. Hernández García M. Hospital Pediátrico “José Luis Miranda”, Santa Clara, Villa Clara, Cuba.

Acta Médica del Centro. Vol. 7 No. 4; 2013.

– Displasia fibrosa monostótica. García Hernández A, Sánchez Burgos et al. Servicio de Cirugía Oral y Maxilofacial, Hospital Universitario de Canarias, San Cristóbal de La Laguna, Santa Cruz de Tenerife, España. Rev Esp Cir Oral Maxilofac; 2015, Maxilo- 249.

– Tumores de huesos y articulaciones. Adam Greenspan, Wolfgang Remagen. 1ª edición.

– Ortopedia y traumatología. Fernando S. Silverman, Oscar Varaona. 2ª edición.

 

 

 

 

 

Fig 1: RX de tibia y peroné

 

 

 

 

Fig 2 : Imagen histológica de punción biopsia bajo guía tomográfica

 

 

 

 

 

 

 

 

Fig 3, 4, 5 y 6: Imagen histológica correspondiente a la pieza de resección de peroné.